Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Protein ZNF365

Das vom ZNF365-Gen kodierte centrosomale Protein hat eine Funktion bei der Mitose. Der Polymorphismus p.Ala62Thr (7076156) bewirkt eine Konformationsänderung im reifen Protein und scheint damit die Bildung von Uratsteinen zu begünstigen. Die Wahrscheinlichkeit hängt von der Anzahl betroffener Allele ab.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Prädisposition zur Urolithiasis
ALPL
CASR
SLC26A1
TRPV5
ZNF365

Referenzen:

1.

Nagase T et al. (1998) Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro.

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2.

Gianfrancesco F et al. (2003) Identification of a novel gene and a common variant associated with uric acid nephrolithiasis in a Sardinian genetic isolate.

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3.

Wang Q et al. (2006) Characterization of Su48, a centrosome protein essential for cell division.

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4.

Orphanet article

Orphanet ID 371324 [^]
5.

NCBI article

NCBI 22891 [^]
6.

OMIM.ORG article

Omim 607818 [^]
Update: 29. April 2019