Molekulargenetisches Labor
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Calcium-Transporter 2

Das TRPV5-Gen kodiert einen calcium-selectiven Kanal. Dieser Locus wurde in epidemiologischen Studien mit einer erhöhten Neigung zu Nierensteinbildung in Zusammenhang gebracht.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Prädisposition zur Urolithiasis
ALPL
CASR
SLC26A1
TRPV5
ZNF365

Referenzen:

1.

Chang Q et al. (2005) The beta-glucuronidase klotho hydrolyzes and activates the TRPV5 channel.

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2.

Peng JB et al. (2001) Structural conservation of the genes encoding CaT1, CaT2, and related cation channels.

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3.

Suzuki M et al. (2002) A single amino acid mutation results in a rapid inactivation of epithelial calcium channels.

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4.

Hoenderop JG et al. (2003) Renal Ca2+ wasting, hyperabsorption, and reduced bone thickness in mice lacking TRPV5.

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5.

van der Eerden BC et al. (2005) The epithelial Ca2+ channel TRPV5 is essential for proper osteoclastic bone resorption.

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6.

Müller D et al. (2000) Gene structure and chromosomal mapping of human epithelial calcium channel.

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7.

Müller D et al. (2000) Molecular cloning, tissue distribution, and chromosomal mapping of the human epithelial Ca2+ channel (ECAC1).

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8.

OMIM.ORG article

Omim 606679 external link
9.

NCBI article

NCBI 56302 external link
Update: 14. August 2020
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