Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Calcium-Transporter 2

Das TRPV5-Gen kodiert einen calcium-selectiven Kanal. Dieser Locus wurde in epidemiologischen Studien mit einer erhöhten Neigung zu Nierensteinbildung in Zusammenhang gebracht.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Prädisposition zur Urolithiasis
ALPL
CASR
SLC26A1
TRPV5
ZNF365

Referenzen:

1.

Chang Q et al. (2005) The beta-glucuronidase klotho hydrolyzes and activates the TRPV5 channel.

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Peng JB et al. (2001) Structural conservation of the genes encoding CaT1, CaT2, and related cation channels.

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3.

Suzuki M et al. (2002) A single amino acid mutation results in a rapid inactivation of epithelial calcium channels.

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Hoenderop JG et al. (2003) Renal Ca2+ wasting, hyperabsorption, and reduced bone thickness in mice lacking TRPV5.

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van der Eerden BC et al. (2005) The epithelial Ca2+ channel TRPV5 is essential for proper osteoclastic bone resorption.

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OMIM.ORG article

Omim 606679 [^]
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NCBI article

NCBI 56302 [^]
Update: 29. April 2019