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Zinc-finger-Protein GLIS2

Das Gen GLIS2 kodiert einen Transkriptionsfaktor. Mutationen in diesem Gen sind für die autosomal rezessive Ciliopathie Nephronophthise 7 verantwortlich.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Nephronophthise 07
GLIS2

Referenzen:

1.

Halbritter J et al. (2013) Identification of 99 novel mutations in a worldwide cohort of 1,056 patients with a nephronophthisis-related ciliopathy.

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2.

Attanasio M et al. (2007) Loss of GLIS2 causes nephronophthisis in humans and mice by increased apoptosis and fibrosis.

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3.

Zhang F et al. (2001) Genomic structure of the gene encoding the human GLI-related, Krüppel-like zinc finger protein GLIS2.

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4.

Zhang F et al. (2002) Characterization of Glis2, a novel gene encoding a Gli-related, Krüppel-like transcription factor with transactivation and repressor functions. Roles in kidney development and neurogenesis.

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5.

NCBI article

NCBI 84662 external link
6.

OMIM.ORG article

Omim 608539 external link
7.

Orphanet article

Orphanet ID 168309 external link
Update: 14. August 2020
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