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Serologisch definiertes Coloncarcinom-Antigen 8

Das Gen SDCCAG8 kodiert ein zentrosomales Protein, welches eine regulatorische Bedeutung für die Interphase der Mitose besitzt. Mutationen in diesem Gen sind für verschiedene autosomal rezessive Krankheitszustände verantwortlich: Nephronophthise 10, Senior-Loken-Syndrom 7 und Bardet-Biedl-Syndrom 16.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Nephronophthise 10
SDCCAG8
Senior-Loken-Syndrom 7
SDCCAG8
Bardet-Biedl-Syndrom 16
SDCCAG8

Referenzen:

1.

Chaki M et al. (2012) Exome capture reveals ZNF423 and CEP164 mutations, linking renal ciliopathies to DNA damage response signaling.

external link
2.

Otto EA et al. (2010) Candidate exome capture identifies mutation of SDCCAG8 as the cause of a retinal-renal ciliopathy.

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3.

Billingsley G et al. (2012) Mutational analysis of SDCCAG8 in Bardet-Biedl syndrome patients with renal involvement and absent polydactyly.

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4.

Scanlan MJ et al. (1998) Characterization of human colon cancer antigens recognized by autologous antibodies.

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5.

Kenedy AA et al. (2003) Identification and characterization of the novel centrosome-associated protein CCCAP.

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6.

OMIM.ORG article

Omim 613524 external link
7.

Orphanet article

Orphanet ID 244364 external link
8.

NCBI article

NCBI 10806 external link
Update: 14. August 2020
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