Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Serologisch definiertes Coloncarcinom-Antigen 8

Das Gen SDCCAG8 kodiert ein zentrosomales Protein, welches eine regulatorische Bedeutung für die Interphase der Mitose besitzt. Mutationen in diesem Gen sind für verschiedene autosomal rezessive Krankheitszustände verantwortlich: Nephronophthise 10, Senior-Loken-Syndrom 7 und Bardet-Biedl-Syndrom 16.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Nephronophthise 10
SDCCAG8
Senior-Loken-Syndrom 7
SDCCAG8
Bardet-Biedl-Syndrom 16
SDCCAG8

Referenzen:

1.

Chaki M et al. (2012) Exome capture reveals ZNF423 and CEP164 mutations, linking renal ciliopathies to DNA damage response signaling.

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2.

Otto EA et al. (2010) Candidate exome capture identifies mutation of SDCCAG8 as the cause of a retinal-renal ciliopathy.

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3.

Billingsley G et al. (2012) Mutational analysis of SDCCAG8 in Bardet-Biedl syndrome patients with renal involvement and absent polydactyly.

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4.

Scanlan MJ et al. (1998) Characterization of human colon cancer antigens recognized by autologous antibodies.

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5.

Kenedy AA et al. (2003) Identification and characterization of the novel centrosome-associated protein CCCAP.

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6.

OMIM.ORG article

Omim 613524 [^]
7.

Orphanet article

Orphanet ID 244364 [^]
8.

NCBI article

NCBI 10806 [^]
Update: 9. Mai 2019