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Tetratricopeptid-Repeat-Protein 21B

Das Gen TTC21B kodiert ein ciliäres Protein was für den retrograden intraflaggelären Transport verantwortlich zu sein scheint. Mutationen in diesem Gen sind für verschiedene autosomal rezessive Krankheitszustände verantwortlich: Nephronophthise 12 und Joubert-Syndrom 11.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Joubert-Syndrom 11
TTC21B
Nephronophthise 12
TTC21B
Asphyxierende Thoraxdyplasie 04
TTC21B

Referenzen:

1.

Davis EE et al. (2011) TTC21B contributes both causal and modifying alleles across the ciliopathy spectrum.

external link
2.

Tran PV et al. (2008) THM1 negatively modulates mouse sonic hedgehog signal transduction and affects retrograde intraflagellar transport in cilia.

external link
3.

NCBI article

NCBI 79809 external link
4.

OMIM.ORG article

Omim 612014 external link
5.

Orphanet article

Orphanet ID 260351 external link
Update: 14. August 2020
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