Tetratricopeptid-Repeat-Protein 21B
Das Gen TTC21B kodiert ein ciliäres Protein was für den retrograden intraflaggelären Transport verantwortlich zu sein scheint. Mutationen in diesem Gen sind für verschiedene autosomal rezessive Krankheitszustände verantwortlich: Nephronophthise 12 und Joubert-Syndrom 11.
Gentests:
Forschung |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Davis EE et al. (2011) TTC21B contributes both causal and modifying alleles across the ciliopathy spectrum.
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2. |
Tran PV et al. (2008) THM1 negatively modulates mouse sonic hedgehog signal transduction and affects retrograde intraflagellar transport in cilia.
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3. |
NCBI article
NCBI 79809
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4. |
OMIM.ORG article
Omim 612014
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5. |
Orphanet article
Orphanet ID 260351
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Update: 14. August 2020