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Tetratricopeptid-Repeat-Protein 21B

Das Gen TTC21B kodiert ein ciliäres Protein was für den retrograden intraflaggelären Transport verantwortlich zu sein scheint. Mutationen in diesem Gen sind für verschiedene autosomal rezessive Krankheitszustände verantwortlich: Nephronophthise 12 und Joubert-Syndrom 11.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Joubert-Syndrom 11
TTC21B
Nephronophthise 12
TTC21B
Asphyxierende Thoraxdyplasie 04
TTC21B

Referenzen:

1.

Davis EE et al. (2011) TTC21B contributes both causal and modifying alleles across the ciliopathy spectrum.

[^]
2.

Tran PV et al. (2008) THM1 negatively modulates mouse sonic hedgehog signal transduction and affects retrograde intraflagellar transport in cilia.

[^]
3.

NCBI article

NCBI 79809 [^]
4.

OMIM.ORG article

Omim 612014 [^]
5.

Orphanet article

Orphanet ID 260351 [^]
Update: 9. Mai 2019
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