Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Intraflagelläres Transportprotein 172

Das Gen IFT172 kodiert ein ciliäres Protein was für den intraflaggelären Transport verantwortlich zu sein scheint. Mutationen in diesem Gen sind für verschiedene autosomal rezessive Krankheitszustände verantwortlich: Nephronophthise 17 und SRTD-Syndrom 10.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Nephronophthise 17
IFT172
SRTD-Syndrom (Short-rib thoracic dysplasia) 10
IFT172

Referenzen:

1.

Hirosawa M et al. (1999) Characterization of cDNA clones selected by the GeneMark analysis from size-fractionated cDNA libraries from human brain.

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2.

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Howard PW et al. (2000) Identification of a conserved protein that interacts with specific LIM homeodomain transcription factors.

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Orphanet article

Orphanet ID 371219 [^]
7.

NCBI article

NCBI 26160 [^]
8.

OMIM.ORG article

Omim 607386 [^]
Update: 29. April 2019