Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Ankyrin-Repeat und SAM-Domain-Protein 6

Das Gen ANKS6 kodiert ein ciliäres Protein. Mutationen in diesem Gen sind für die autosomal rezessive Nephronophthise 16 verantwortlich.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Nephronophthise 16
ANKS6

Referenzen:

1.

Hoff S et al. (2013) ANKS6 is a central component of a nephronophthisis module linking NEK8 to INVS and NPHP3.

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2.

Kaisaki PJ et al. () Genomic organization and mutation screening of the human ortholog of Pkdr1 associated with polycystic kidney disease in the rat.

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3.

NCBI article

NCBI 203286 [^]
4.

OMIM.ORG article

Omim 615370 [^]
5.

Orphanet article

Orphanet ID 361188 [^]
Update: 29. April 2019