Molekulargenetisches Labor
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Ankyrin-Repeat und SAM-Domain-Protein 6

Das Gen ANKS6 kodiert ein ciliäres Protein. Mutationen in diesem Gen sind für die autosomal rezessive Nephronophthise 16 verantwortlich.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Nephronophthise 16
ANKS6

Referenzen:

1.

Hoff S et al. (2013) ANKS6 is a central component of a nephronophthisis module linking NEK8 to INVS and NPHP3.

external link
2.

Kaisaki PJ et al. () Genomic organization and mutation screening of the human ortholog of Pkdr1 associated with polycystic kidney disease in the rat.

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3.

NCBI article

NCBI 203286 external link
4.

OMIM.ORG article

Omim 615370 external link
5.

Orphanet article

Orphanet ID 361188 external link
Update: 14. August 2020
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