Ankyrin-Repeat und SAM-Domain-Protein 6
Das Gen ANKS6 kodiert ein ciliäres Protein. Mutationen in diesem Gen sind für die autosomal rezessive Nephronophthise 16 verantwortlich.
Gentests:
Forschung |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Hoff S et al. (2013) ANKS6 is a central component of a nephronophthisis module linking NEK8 to INVS and NPHP3.
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2. |
Kaisaki PJ et al. () Genomic organization and mutation screening of the human ortholog of Pkdr1 associated with polycystic kidney disease in the rat.
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3. |
NCBI article
NCBI 203286
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4. |
OMIM.ORG article
Omim 615370
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5. |
Orphanet article
Orphanet ID 361188
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Update: 14. August 2020