Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Ankyrin-Repeat und SAM-Domain-Protein 6

Das Gen ANKS6 kodiert ein ciliäres Protein. Mutationen in diesem Gen sind für die autosomal rezessive Nephronophthise 16 verantwortlich.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Nephronophthise 16
ANKS6

Referenzen:

1.

Hoff S et. al. (2013) ANKS6 is a central component of a nephronophthisis module linking NEK8 to INVS and NPHP3.

[^]
2.

Kaisaki PJ et. al. () Genomic organization and mutation screening of the human ortholog of Pkdr1 associated with polycystic kidney disease in the rat.

[^]
Update: 26. September 2018