Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

Zentrosomales Protein von 164 kDa

Das Gen CEP164 kodiert ein zentrosomales Protein, welches bei der Organisation der Mikrotubuli, der Reparatur von DNA-Schäden und der Segregation von Chromosomen beteiligt ist. Mutationen in diesem Gen sind für die autosomal rezessive Nephronophthise 15 verantwortlich.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Nephronophthise 15
CEP164

Referenzen:

1.

Humbert MC et al. (2012) ARL13B, PDE6D, and CEP164 form a functional network for INPP5E ciliary targeting.

external link
2.

Chaki M et al. (2012) Exome capture reveals ZNF423 and CEP164 mutations, linking renal ciliopathies to DNA damage response signaling.

external link
3.

Kikuno R et al. (1999) Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XIV. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro.

external link
4.

Andersen JS et al. (2003) Proteomic characterization of the human centrosome by protein correlation profiling.

external link
5.

Graser S et al. (2007) Cep164, a novel centriole appendage protein required for primary cilium formation.

external link
6.

Sivasubramaniam S et al. (2008) Cep164 is a mediator protein required for the maintenance of genomic stability through modulation of MDC1, RPA, and CHK1.

external link
7.

Pan YR et al. (2009) UV-dependent interaction between Cep164 and XPA mediates localization of Cep164 at sites of DNA damage and UV sensitivity.

external link
8.

NCBI article

NCBI 22897 external link
9.

OMIM.ORG article

Omim 614848 external link
10.

Orphanet article

Orphanet ID 313834 external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2020 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz