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WD-Repeat-Protein 19

Das Gen WDR19 kodiert ein ciliäres Protein was für den intraflaggelären Transport verantwortlich zu sein scheint. Mutationen in diesem Gen sind für verschiedene autosomal rezessive Krankheitszustände verantwortlich: Nephronophthise 13 und Senior-Loken-Syndroms 8.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Nephronophthise 13
WDR19
Senior-Loken-Syndrom 8
WDR19
Asphyxierende Thoraxdyplasie 05
WDR19
Kranioektodermale Dysplasie 4
WDR19

Referenzen:

1.

Bredrup C et al. (2011) Ciliopathies with skeletal anomalies and renal insufficiency due to mutations in the IFT-A gene WDR19.

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2.

Halbritter J et al. (2013) Identification of 99 novel mutations in a worldwide cohort of 1,056 patients with a nephronophthisis-related ciliopathy.

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3.

Coussa RG et al. (2013) WDR19: an ancient, retrograde, intraflagellar ciliary protein is mutated in autosomal recessive retinitis pigmentosa and in Senior-Loken syndrome.

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4.

de Vries J et al. (2010) Jeune syndrome: description of 13 cases and a proposal for follow-up protocol.

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5.

Lin B et al. (2003) Isolation and characterization of human and mouse WDR19,a novel WD-repeat protein exhibiting androgen-regulated expression in prostate epithelium.

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6.

NCBI article

NCBI 57728 external link
7.

OMIM.ORG article

Omim 608151 external link
8.

Orphanet article

Orphanet ID 285468 external link
Update: 14. August 2020
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