Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Doublecortin-Domain-Protein 2

Das vom DCDC2-Gen kodierte Protein ist für die Organisation der Mikrotubuli verantwortlich und bei der Signaltransduktion im primären Cilium beteiligt. Mutationen sind für neuronale Entwicklungsstörungen, wie die Dyslexie und die autosomal rezessive Ciliopathie, Nephronophthiese 19 verantwortlich.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Nephronophthise 19
DCDC2

Referenzen:

1.

Schueler M et al. (2015) DCDC2 mutations cause a renal-hepatic ciliopathy by disrupting Wnt signaling.

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2.

Hirosawa M et al. (1999) Characterization of cDNA clones selected by the GeneMark analysis from size-fractionated cDNA libraries from human brain.

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Van Den Eynde BJ et al. (1999) A new antigen recognized by cytolytic T lymphocytes on a human kidney tumor results from reverse strand transcription.

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Meng H et al. (2005) DCDC2 is associated with reading disability and modulates neuronal development in the brain.

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Schumacher J et al. (2006) Strong genetic evidence of DCDC2 as a susceptibility gene for dyslexia.

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Meng H et al. (2011) A dyslexia-associated variant in DCDC2 changes gene expression.

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Orphanet article

Orphanet ID 434377 [^]
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NCBI article

NCBI 51473 [^]
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OMIM.ORG article

Omim 605755 [^]
Update: 9. Mai 2019