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Doublecortin-Domain-Protein 2

Das vom DCDC2-Gen kodierte Protein ist für die Organisation der Mikrotubuli verantwortlich und bei der Signaltransduktion im primären Cilium beteiligt. Mutationen sind für neuronale Entwicklungsstörungen, wie die Dyslexie und die autosomal rezessive Ciliopathie, Nephronophthiese 19 verantwortlich.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Nephronophthise 19
DCDC2

Referenzen:

1.

Schueler M et al. (2015) DCDC2 mutations cause a renal-hepatic ciliopathy by disrupting Wnt signaling.

external link
2.

Hirosawa M et al. (1999) Characterization of cDNA clones selected by the GeneMark analysis from size-fractionated cDNA libraries from human brain.

external link
3.

Van Den Eynde BJ et al. (1999) A new antigen recognized by cytolytic T lymphocytes on a human kidney tumor results from reverse strand transcription.

external link
4.

Meng H et al. (2005) DCDC2 is associated with reading disability and modulates neuronal development in the brain.

external link
5.

Schumacher J et al. (2006) Strong genetic evidence of DCDC2 as a susceptibility gene for dyslexia.

external link
6.

Meng H et al. (2011) A dyslexia-associated variant in DCDC2 changes gene expression.

external link
7.

Orphanet article

Orphanet ID 434377 external link
8.

NCBI article

NCBI 51473 external link
9.

OMIM.ORG article

Omim 605755 external link
Update: 14. August 2020
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