Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Zentrosomales Protein of 83 kDa

Das CEP83-gen kodiert eine Proteinbestandteil der Zentriolen. Dieses protein ist insbesondere für die Reifung verantwortlich. Mutationen führen zur autosomal rezessiven Ciliopathie Nephronophthise 18.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Nephronophthise 18
CEP83

Referenzen:

1.

Failler M et al. (2014) Mutations of CEP83 cause infantile nephronophthisis and intellectual disability.

[^]
2.

Joo K et al. (2013) CCDC41 is required for ciliary vesicle docking to the mother centriole.

[^]
3.

NCBI article

NCBI 51134 [^]
4.

OMIM.ORG article

Omim 615847 [^]
5.

Orphanet article

Orphanet ID 404809 [^]
Update: 9. Mai 2019