Molekulargenetisches Labor
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Zentrosomales Protein of 83 kDa

Das CEP83-gen kodiert eine Proteinbestandteil der Zentriolen. Dieses protein ist insbesondere für die Reifung verantwortlich. Mutationen führen zur autosomal rezessiven Ciliopathie Nephronophthise 18.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Nephronophthise 18
CEP83

Referenzen:

1.

Failler M et al. (2014) Mutations of CEP83 cause infantile nephronophthisis and intellectual disability.

external link
2.

Joo K et al. (2013) CCDC41 is required for ciliary vesicle docking to the mother centriole.

external link
3.

NCBI article

NCBI 51134 external link
4.

OMIM.ORG article

Omim 615847 external link
5.

Orphanet article

Orphanet ID 404809 external link
Update: 14. August 2020
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