Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Renaler Natrium-Phosphat-Kotransporter PIT-2

Das SLC20A2-gen kodiert einen der drei natriumgekoppelten Phosphattransporter der Niere. Insgesamt scheint dieser Transporter nur in geringem Maße an der Rückresrption von Phosphat beteiligt. Da wahrscheinlich die anderen Transporter sehr gut in der Lage sind einen Funktionsverlust auszugleichen, sind bisher keine Phosphatmangelerkrankungen mit diesem Gen in Verbindung gebracht. Bei Mutationen kommt es zu zur autosomal dominanten idiopathischen Verkalkung der Basalganglien Typ 1.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Idiopathische Kalzifikation der Basalganglien 1
SLC20A2
Störungen der renalen Phosphattransporter
Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis und Osteoporose Typ 1
SLC34A1
Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis und Osteoporose Typ 2
SLC9A3R1
Hypophosphatämische Rachitis mit Hypercalciurie
SLC34A3
Idiopathische Kalzifikation der Basalganglien 1
SLC20A2

Referenzen:

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Geschwind DH et al. (1999) Identification of a locus on chromosome 14q for idiopathic basal ganglia calcification (Fahr disease).

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NCBI article

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OMIM.ORG article

Omim 158378 [^]
Update: 29. April 2019