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Protocadherin Fat 1

Das FAT1-Gen kodiert ein Tumorsuppressor. Null-Mutationen in diesem gen sind rezessiv und wurden bei steroidresistem nephrotischen Syndrom gesehen. Sie zeigten hier eine komplexe glomerulotubuläre Nephropathie mit tubulärer Ektasie, Hämaturie und unregelmäßiger neurologischer Beteiligung.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Glomerulotubuläre Nephropathie
FAT1

Referenzen:

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Hortsch M et al. (1991) Cell and substrate adhesion molecules in Drosophila.

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2.

Mahoney PA et al. (1991) The fat tumor suppressor gene in Drosophila encodes a novel member of the cadherin gene superfamily.

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4.

Dunne J et al. (1995) Molecular cloning and tissue expression of FAT, the human homologue of the Drosophila fat gene that is located on chromosome 4q34-q35 and encodes a putative adhesion molecule.

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Gee HY et al. (2016) FAT1 mutations cause a glomerulotubular nephropathy.

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9.

OMIM.ORG article

Omim 600976 external link
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NCBI article

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Update: 14. August 2020
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