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Klotho

Das KL-Gen kodiert Klotho, welches Zusammen mit FGFR1 für die Signaltranduktion des Proteinhormons FGF23 verantwortlich ist. Daneben scheint es auch noch eine wichtige Rolle in anderen Regulationsprozessen zu spielen, so scheinen niedrige Spiegel die Alterung zu beschleunigen während hohe Spiegel dieses Proteins mit Langlebigkeit im Zusammenhang zu stehen. Aktivitätsmindernde Mutationen führen zur autosomal rezessiven hyperphosphatämischen Tumorcalcinose. Eine aktivitätssteigerne Translokation an diesem Lokus führt zu einer dominanten Hypophosphatämie mit Hyperparathyreoidismus.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Hypophosphatämische Rachitis mit Hyperparathyroidismus
KL
Familiäre Tumorcalcinose
Familiäre hyperphosphatämische tumorale Kalzinose
FGF23
GALNT3
KL
Familiäre normophosphatämische tumorale Kalzinose
SAMD9

Referenzen:

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Update: 14. August 2020
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