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DFFA-like Apoptosefaktor C

Das Genprodukt des CIDEC-Gens steuert die Apoptose der Fettzellen. Mutationen sind für die autosomal rezessive partielle Lipodystrophie 5 verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Familiäre partielle Lipodystrophie Typ 5
CIDEC
Insulinresistenz
CIDEC
Diabetes mellitus mit Insulinresistenz und Acanthosis nigricans
INSR
ENPP1
IRS1
IRS2
PPARG

Referenzen:

1.

Nishino N et al. (2008) FSP27 contributes to efficient energy storage in murine white adipocytes by promoting the formation of unilocular lipid droplets.

external link
2.

Rubio-Cabezas O et al. (2009) Partial lipodystrophy and insulin resistant diabetes in a patient with a homozygous nonsense mutation in CIDEC.

external link
3.

Liang L et al. (2003) Molecular cloning and characterization of CIDE-3, a novel member of the cell-death-inducing DNA-fragmentation-factor (DFF45)-like effector family.

external link
4.

Puri V et al. (2007) Fat-specific protein 27, a novel lipid droplet protein that enhances triglyceride storage.

external link
5.

Keller P et al. (2008) Fat-specific protein 27 regulates storage of triacylglycerol.

external link
6.

Puri V et al. (2008) Cidea is associated with lipid droplets and insulin sensitivity in humans.

external link
7.

Orphanet article

Orphanet ID 444087 external link
8.

NCBI article

NCBI 63924 external link
9.

OMIM.ORG article

Omim 612120 external link
Update: 14. August 2020
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