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Transferrin-Rezeptor 2

Das TFR2-Gen kodiert einen Transferin-Rezeptor, der für die Eisenaufnahme aus dem Eisen-Transportprotein, Transferrin, in die Leberzellen und die ausreifenden Erythrozyten verantwortlich ist. Mutationen sind für die autosomal dominante Hämochromatose 3 verantwortlich.

Expression

Im Unterschied zum klassischen Transferrinrezeptor (TFR1) wird TRF2 vornehmlich in der Leber exprimiert. Er besitzt hier eine besondere Bedeutung für die Eisenabhängige Steuerung der Hepcidin Sekretion.

Pathologie

Unter pathologischen Bedingungen, wenn bei massiver Eisenüberladung des gesamten Körpers alle TRansferrinrezeptoren herunterreguliert sind führt dieser Transferrinrezeptor dazu, dass die Eisenspeicher in der Leber weiter wachsen.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Hämochromatose 3
TFR2

Referenzen:

1.

Feder JN et al. (1996) A novel MHC class I-like gene is mutated in patients with hereditary haemochromatosis.

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2.

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3.

Mattman A et al. (2002) Transferrin receptor 2 (TfR2) and HFE mutational analysis in non-C282Y iron overload: identification of a novel TfR2 mutation.

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4.

Hofmann WK et al. (2002) Mutation analysis of transferrin-receptor 2 in patients with atypical hemochromatosis.

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NCBI article

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OMIM.ORG article

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Orphanet article

Orphanet ID 120043 external link
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Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (Transferrin-Rezeptor_2) external link
Update: 14. August 2020
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