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Hämojuvelin

Das HJV-Gen kodiert ein wichtiges Regulatorprotein, Hämojuvelin, des Eisenstoffwechsels. Dieses Protein ist in der Signalkaskade vor dem Hepcidin anzutreffen. Es reguliert die Hepcidin expression und Mutationen entwickeln deshalb einen ähnlichen Phänotyp einer juvenilen Hämochromatose (Typ 2A), die in diesem Falle autosomal rezessiv vererbt wird.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Hämochromatose 2a
HFE2

Referenzen:

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Update: 14. August 2020
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