Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

NIMA-Kinas 8

Das NEK8-Gen kodiert eine Serin/Threonin-Protein-Kinase, welche bei der Regulation des Zellzyklus eine Rolle spielt. Mutationen führen zur autosomal rezessiven Nephronopthiese 9.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Nephronophthise 09
NEK8
Renale, hepatische und pankreatische Dysplasie 2
NEK8

Referenzen:

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Liu S et al. (2002) A defect in a novel Nek-family kinase causes cystic kidney disease in the mouse and in zebrafish.

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NCBI article

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OMIM.ORG article

Omim 609799 [^]
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Orphanet article

Orphanet ID 209484 [^]
Update: 9. Mai 2019