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Rho GDP Dissoziationsinhibitor (GDI) alpha

Das ARHGDIA-Gen kodiert ein Protein welches eine Bedeutung für die Signaltransduktion besitzt. Mutationen können das autosomal recessive kongenitale nephrotische Syndrom vom Typ 8 auslösen.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 08
ARHGDIA

Referenzen:

1.

Shibata S et al. (2008) Modification of mineralocorticoid receptor function by Rac1 GTPase: implication in proteinuric kidney disease.

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2.

Gupta IR et al. (2013) ARHGDIA: a novel gene implicated in nephrotic syndrome.

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3.

Gee HY et al. (2013) ARHGDIA mutations cause nephrotic syndrome via defective RHO GTPase signaling.

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4.

Togawa A et al. (1999) Progressive impairment of kidneys and reproductive organs in mice lacking Rho GDIalpha.

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5.

Leffers H et al. (1993) Identification of two human Rho GDP dissociation inhibitor proteins whose overexpression leads to disruption of the actin cytoskeleton.

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6.

Wagner T et al. (1997) A somatic cell hybrid panel for distal 17q: GDIA1 maps to 17q25.3.

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7.

NCBI article

NCBI 396 external link
8.

OMIM.ORG article

Omim 601925 external link
9.

Orphanet article

Orphanet ID 356106 external link
Update: 14. August 2020
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