Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
das ITGA8-Gen kodiert eine heterodimers trasnmembranöses Rezeptorprotein, welche eine besondere Bedeutung in der Signaltransduktion besitzt. Mutationen sind meist rezessiv für die renale Aplasie 1 verantwortlich.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Humbert C et al. (2014) Integrin alpha 8 recessive mutations are responsible for bilateral renal agenesis in humans. 
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| 2. |
Müller U et al. (1997) Integrin alpha8beta1 is critically important for epithelial-mesenchymal interactions during kidney morphogenesis.
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| 3. |
Littlewood Evans A et al. (2000) Stereocilia defects in the sensory hair cells of the inner ear in mice deficient in integrin alpha8beta1.
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| 4. |
Schnapp LM et al. (1995) Sequence and tissue distribution of the human integrin alpha 8 subunit: a beta 1-associated alpha subunit expressed in smooth muscle cells.
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| 5. |
Orphanet article Orphanet ID 395065
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| 6. |
NCBI article NCBI 8516
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| 7. |
OMIM.ORG article Omim 604063
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