Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Integrin, alpha 8

das ITGA8-Gen kodiert eine heterodimers trasnmembranöses Rezeptorprotein, welche eine besondere Bedeutung in der Signaltransduktion besitzt. Mutationen sind meist rezessiv für die renale Aplasie 1 verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Renale Hypodysplasie/Aplasie 1
DSTYK
ITGA8
PAX2
RET
UPK3A

Referenzen:

1.

Humbert C et al. (2014) Integrin alpha 8 recessive mutations are responsible for bilateral renal agenesis in humans.

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2.

Müller U et al. (1997) Integrin alpha8beta1 is critically important for epithelial-mesenchymal interactions during kidney morphogenesis.

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3.

Littlewood Evans A et al. (2000) Stereocilia defects in the sensory hair cells of the inner ear in mice deficient in integrin alpha8beta1.

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4.

Schnapp LM et al. (1995) Sequence and tissue distribution of the human integrin alpha 8 subunit: a beta 1-associated alpha subunit expressed in smooth muscle cells.

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5.

Orphanet article

Orphanet ID 395065 [^]
6.

NCBI article

NCBI 8516 [^]
7.

OMIM.ORG article

Omim 604063 [^]
Update: 29. April 2019