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Epitheliales Membraneprotein 2

Das EMP2-Gen kodiert ein Membranprotein. Mutationen sind für das autosomal rezessive kongenitale nephrotische Syndrom vom Typ 10 verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 10
EMP2

Referenzen:

1.

Gee HY et al. (2014) Mutations in EMP2 cause childhood-onset nephrotic syndrome.

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2.

Liehr T et al. (1999) Regional localization of the human epithelial membrane protein genes 1, 2, and 3 (EMP1, EMP2, EMP3) to 12p12.3, 16p13.2, and 19q13.3.

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3.

Taylor V et al. (1996) Epithelial membrane protein-2 and epithelial membrane protein-3: two novel members of the peripheral myelin protein 22 gene family.

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4.

Ben-Porath I et al. (1996) Characterization of a tumor-associated gene, a member of a novel family of genes encoding membrane glycoproteins.

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5.

Ben-Porath I et al. (1998) Chromosomal mapping of Tmp (Emp1), Xmp (Emp2), and Ymp (Emp3), genes encoding membrane proteins related to Pmp22.

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6.

Orphanet article

Orphanet ID 403061 external link
7.

NCBI article

NCBI 2013 external link
8.

OMIM.ORG article

Omim 602334 external link
Update: 14. August 2020
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