Trehalase
Das TREH-Gen kodiert ein Verdauungsenzym, welches Trehalose, ein Disaccharid, spaltet. Mutationen verursachen den autosomal dominanten Trehalasemangel, welcher durch gastrointestinale Symptome nach dem Verzehr junger Pilze gekennzeichnet ist.
Gentests:
| Forschung |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit |
5 Tage |
| Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
| 1. |
Oesterreicher TJ et al. (2001) Cloning, characterization and mapping of the mouse trehalase (Treh) gene.
[^]
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| 2. |
Ruf J et al. (1990) Rabbit small intestinal trehalase. Purification, cDNA cloning, expression, and verification of glycosylphosphatidylinositol anchoring.
[^]
|
| 3. |
Sasai-Takedatsu M et al. (1996) Human trehalase: characterization, localization, and its increase in urine by renal proximal tubular damage.
[^]
|
| 4. |
Ishihara R et al. (1997) Molecular cloning, sequencing and expression of cDNA encoding human trehalase.
[^]
|
| 5. |
NCBI article
NCBI 11181 [^]
|
| 6. |
OMIM.ORG article
Omim 275360 [^]
|
| 7. |
Orphanet article
Orphanet ID 158077 [^]
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| 8. |
Wikipedia Artikel
Wikipedia DE (Trehalase) [^]
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Update: 29. April 2019
