Trehalase
Das TREH-Gen kodiert ein Verdauungsenzym, welches Trehalose, ein Disaccharid, spaltet. Mutationen verursachen den autosomal dominanten Trehalasemangel, welcher durch gastrointestinale Symptome nach dem Verzehr junger Pilze gekennzeichnet ist.
Diagnostik:
| Research | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 | |
| Probentyp | genomic DNA |
| Research | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 | |
| Probentyp | genomic DNA |
Krankheiten:
Referenzen:
| 1. |
Oesterreicher TJ et al. (2001) Cloning, characterization and mapping of the mouse trehalase (Treh) gene. [^] |
| 2. |
Ruf J et al. (1990) Rabbit small intestinal trehalase. Purification, cDNA cloning, expression, and verification of glycosylphosphatidylinositol anchoring. [^] |
| 3. |
Sasai-Takedatsu M et al. (1996) Human trehalase: characterization, localization, and its increase in urine by renal proximal tubular damage. [^] |
| 4. |
Ishihara R et al. (1997) Molecular cloning, sequencing and expression of cDNA encoding human trehalase. [^] |
Update: 26. September 2018
