Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Trehalase

Das TREH-Gen kodiert ein Verdauungsenzym, welches Trehalose, ein Disaccharid, spaltet. Mutationen verursachen den autosomal dominanten Trehalasemangel, welcher durch gastrointestinale Symptome nach dem Verzehr junger Pilze gekennzeichnet ist.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Trehalasemangel
TREH

Referenzen:

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Oesterreicher TJ et al. (2001) Cloning, characterization and mapping of the mouse trehalase (Treh) gene.

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2.

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Sasai-Takedatsu M et al. (1996) Human trehalase: characterization, localization, and its increase in urine by renal proximal tubular damage.

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NCBI article

NCBI 11181 [^]
6.

OMIM.ORG article

Omim 275360 [^]
7.

Orphanet article

Orphanet ID 158077 [^]
8.

Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (Trehalase) [^]
Update: 9. Mai 2019