Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das TREH-Gen kodiert ein Verdauungsenzym, welches Trehalose, ein Disaccharid, spaltet. Mutationen verursachen den autosomal dominanten Trehalasemangel, welcher durch gastrointestinale Symptome nach dem Verzehr junger Pilze gekennzeichnet ist.
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Oesterreicher TJ et al. (2001) Cloning, characterization and mapping of the mouse trehalase (Treh) gene. 
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| 2. |
Ruf J et al. (1990) Rabbit small intestinal trehalase. Purification, cDNA cloning, expression, and verification of glycosylphosphatidylinositol anchoring.
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| 3. |
Sasai-Takedatsu M et al. (1996) Human trehalase: characterization, localization, and its increase in urine by renal proximal tubular damage.
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| 4. |
Ishihara R et al. (1997) Molecular cloning, sequencing and expression of cDNA encoding human trehalase.
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| 5. |
NCBI article NCBI 11181
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| 6. |
OMIM.ORG article Omim 275360
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| 7. |
Orphanet article Orphanet ID 158077
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| 8. |
Wikipedia Artikel Wikipedia DE (Trehalase)
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