Molekulargenetisches Labor
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Trehalase

Das TREH-Gen kodiert ein Verdauungsenzym, welches Trehalose, ein Disaccharid, spaltet. Mutationen verursachen den autosomal dominanten Trehalasemangel, welcher durch gastrointestinale Symptome nach dem Verzehr junger Pilze gekennzeichnet ist.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Trehalasemangel
TREH

Referenzen:

1.

Oesterreicher TJ et al. (2001) Cloning, characterization and mapping of the mouse trehalase (Treh) gene.

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2.

Ruf J et al. (1990) Rabbit small intestinal trehalase. Purification, cDNA cloning, expression, and verification of glycosylphosphatidylinositol anchoring.

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3.

Sasai-Takedatsu M et al. (1996) Human trehalase: characterization, localization, and its increase in urine by renal proximal tubular damage.

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4.

Ishihara R et al. (1997) Molecular cloning, sequencing and expression of cDNA encoding human trehalase.

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5.

NCBI article

NCBI 11181 external link
6.

OMIM.ORG article

Omim 275360 external link
7.

Orphanet article

Orphanet ID 158077 external link
8.

Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (Trehalase) external link
Update: 14. August 2020
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