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Ring finger protein 139

das RNF139-Gen kodiert ein Protein welches im endoplasmatischen Retikulum für die Steuerung von Tumorsuppressor-Genen verantwortlich zu sein scheint. Aus diesem Grunde können Translokationen, die dieses Gen zerstören Nieren- und Schilddrüsenkarzinome auslösen

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Nichtpapilläres Nierenzellkarzinom
DIRC2
FLCN
HNF1A
HNF1B
OGG1
RNF139
VHL

Referenzen:

1.

Cohen AJ et al. (1979) Hereditary renal-cell carcinoma associated with a chromosomal translocation.

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2.

Ohta M et al. (1996) The FHIT gene, spanning the chromosome 3p14.2 fragile site and renal carcinoma-associated t(3;8) breakpoint, is abnormal in digestive tract cancers.

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3.

Gemmill RM et al. (1998) The hereditary renal cell carcinoma 3;8 translocation fuses FHIT to a patched-related gene, TRC8.

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4.

Gemmill RM et al. (2002) The TRC8 hereditary kidney cancer gene suppresses growth and functions with VHL in a common pathway.

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5.

Meléndez B et al. (2003) Molecular study of a new family with hereditary renal cell carcinoma and a translocation t(3;8)(p13;q24.1).

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Brauweiler A et al. (2007) RING-dependent tumor suppression and G2/M arrest induced by the TRC8 hereditary kidney cancer gene.

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9.

Orphanet article

Orphanet ID 118347 external link
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NCBI article

NCBI 11236 external link
11.

OMIM.ORG article

Omim 603046 external link
Update: 14. August 2020
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