Molekulargenetisches Labor
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Disrupted bei Nierencarcinom 2

Das DIRC2-Gen kodiert ein Membran-Protein. Wenn das Gen durch Translokationen zerstört ist, finden wir Nierenzellkarzinome.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Nichtpapilläres Nierenzellkarzinom
DIRC2
FLCN
HNF1A
HNF1B
OGG1
RNF139
VHL

Referenzen:

1.

Bodmer D et al. (2002) Disruption of a novel MFS transporter gene, DIRC2, by a familial renal cell carcinoma-associated t(2;3)(q35;q21).

[^]
2.

NCBI article

NCBI 84925 [^]
3.

OMIM.ORG article

Omim 602773 [^]
4.

Orphanet article

Orphanet ID 484197 [^]
Update: 9. Mai 2019
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