COQ8B-Gen
Das COQ8B-(ADCK4)-Gen kodiert eine Proteinkinase, welche in der Regulation der Coenzyme Q10 involviert ist. Inaktivierende Mutationen führen zum autosomal rezessiven kongenitalen nephrotischen Syndrom Typ 9, welches relativ erfolgreich mit CoQ10-Supplementation behandelt werden kann.
Gentests:
Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Ashraf S et al. (2013) ADCK4 mutations promote steroid-resistant nephrotic syndrome through CoQ10 biosynthesis disruption.
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2. |
NCBI article
NCBI 79934
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3. |
OMIM.ORG article
Omim 615567
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4. |
Orphanet article
Orphanet ID 376599
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Update: 14. August 2020