COQ8B-Gen

Das COQ8B-(ADCK4)-Gen kodiert eine Proteinkinase, welche in der Regulation der Coenzyme Q10 involviert ist. Inaktivierende Mutationen führen zum autosomal rezessiven kongenitalen nephrotischen Syndrom Typ 9, welches relativ erfolgreich mit CoQ10-Supplementation behandelt werden kann.

Gentests:

Klinisch	Untersuchungsmethoden	Familienuntersuchung
	Bearbeitungszeit	5 Tage
	Probentyp	genomische DNS

Forschung	Untersuchungsmethoden	Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
	Bearbeitungszeit	25 Tage
	Probentyp	genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 09
	COQ8B

Referenzen:

1.	Ashraf S et al. (2013) ADCK4 mutations promote steroid-resistant nephrotic syndrome through CoQ10 biosynthesis disruption. [^]

2.	NCBI article NCBI 79934 [^]

3.	OMIM.ORG article Omim 615567 [^]

4.	Orphanet article Orphanet ID 376599 [^]

Update: 9. Mai 2019