COQ8B-Gen

Das COQ8B-(ADCK4)-Gen kodiert eine Proteinkinase, welche in der Regulation der Coenzyme Q10 involviert ist. Inaktivierende Mutationen führen zum autosomal rezessiven kongenitalen nephrotischen Syndrom Typ 9, welches relativ erfolgreich mit CoQ10-Supplementation behandelt werden kann.

Diagnostik:

Clinic	Untersuchungsmethoden	Familienuntersuchung
	Bearbeitungszeit	5
	Probentyp	genomic DNA

Clinic	Untersuchungsmethoden	Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
	Bearbeitungszeit	25
	Probentyp	genomic DNA

Krankheiten:

Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 09
	COQ8B

Referenzen:

1.	Ashraf S et al. (2013) ADCK4 mutations promote steroid-resistant nephrotic syndrome through CoQ10 biosynthesis disruption. [^]

Update: 26. September 2018