COQ8B-Gen
Das COQ8B-(ADCK4)-Gen kodiert eine Proteinkinase, welche in der Regulation der Coenzyme Q10 involviert ist. Inaktivierende Mutationen führen zum autosomal rezessiven kongenitalen nephrotischen Syndrom Typ 9, welches relativ erfolgreich mit CoQ10-Supplementation behandelt werden kann.
Gentests:
Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
Probentyp | genomische DNS |
Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
Probentyp | genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Ashraf S et al. (2013) ADCK4 mutations promote steroid-resistant nephrotic syndrome through CoQ10 biosynthesis disruption. [^] |
Update: 26. September 2018