Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

COQ8B-Gen

Das COQ8B-(ADCK4)-Gen kodiert eine Proteinkinase, welche in der Regulation der Coenzyme Q10 involviert ist. Inaktivierende Mutationen führen zum autosomal rezessiven kongenitalen nephrotischen Syndrom Typ 9, welches relativ erfolgreich mit CoQ10-Supplementation behandelt werden kann.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 09
COQ8B

Referenzen:

1.

Ashraf S et al. (2013) ADCK4 mutations promote steroid-resistant nephrotic syndrome through CoQ10 biosynthesis disruption.

[^]
Update: 26. September 2018