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Mitochondriales TRNF-Gen

Das mitochondriale Gen mit der offiziellen Bezeichnung MT-TF kodiert die Transport-RNA (tRNA) für Phenylalanin (F). Es wid von den Nukleotiden 577-647 kodiert. Mutationen in diesem Gen können verschiedenen mitochondriale Erkrankungen auslösen. Dazu gehören die MELAS- und MERFF-Syndrome, Myopathie, Epilepsie, Ezephalopathie und tubulointerstitielle Nephropathie. Alle mitochondrialen Gene werden im Zuge einer Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen gemeinsam untersucht.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Referenzen:

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NCBI article

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OMIM.ORG article

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Orphanet article

Orphanet ID 167909 external link
Update: 14. August 2020
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