Alle mitochondralen Gene werden im Zuge einer Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen gemeinsam untersucht.
Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
Probentyp | genomische DNS |
Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
Probentyp | genomische DNS |
1. |
Seneca S et al. (2005) A mitochondrial tRNA aspartate mutation causing isolated mitochondrial myopathy. ![]() |
2. |
NCBI article NCBI 4555![]() |
3. |
OMIM.ORG article Omim 590015![]() |