Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
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Mitochondriales TRND-Gen

Alle mitochondralen Gene werden im Zuge einer Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen gemeinsam untersucht.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Referenzen:

1.

Seneca S et al. (2005) A mitochondrial tRNA aspartate mutation causing isolated mitochondrial myopathy.

external link
2.

NCBI article

NCBI 4555 external link
3.

OMIM.ORG article

Omim 590015 external link
Update: 14. August 2020
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