Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Alle mitochondralen Gene werden im Zuge einer Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen gemeinsam untersucht.
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
None (2001) Modifying with mitochondria. 
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| 2. |
Johnson KR et al. (2001) A nuclear-mitochondrial DNA interaction affecting hearing impairment in mice.
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| 3. |
Uusimaa J et al. (2004) Molecular epidemiology of childhood mitochondrial encephalomyopathies in a Finnish population: sequence analysis of entire mtDNA of 17 children reveals heteroplasmic mutations in tRNAArg, tRNAGlu, and tRNALeu(UUR) genes.
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| 4. |
Smits P et al. (2010) Functional consequences of mitochondrial tRNA Trp and tRNA Arg mutations causing combined OXPHOS defects.
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| 5. |
NCBI article NCBI 4573
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| 6. |
OMIM.ORG article Omim 590005
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