Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
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Mitochondriales TRNR-Gen

Alle mitochondralen Gene werden im Zuge einer Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen gemeinsam untersucht.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Referenzen:

1.

None (2001) Modifying with mitochondria.

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2.

Johnson KR et al. (2001) A nuclear-mitochondrial DNA interaction affecting hearing impairment in mice.

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3.

Uusimaa J et al. (2004) Molecular epidemiology of childhood mitochondrial encephalomyopathies in a Finnish population: sequence analysis of entire mtDNA of 17 children reveals heteroplasmic mutations in tRNAArg, tRNAGlu, and tRNALeu(UUR) genes.

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4.

Smits P et al. (2010) Functional consequences of mitochondrial tRNA Trp and tRNA Arg mutations causing combined OXPHOS defects.

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5.

NCBI article

NCBI 4573 external link
6.

OMIM.ORG article

Omim 590005 external link
Update: 14. August 2020
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