Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

Mitochondriales TRNG-Gen

Alle mitochondralen Gene werden im Zuge einer Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen gemeinsam untersucht.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Referenzen:

1.

Nishigaki Y et al. (2002) Exercise-induced muscle "burning," fatigue, and hyper-CKemia: mtDNA T10010C mutation in tRNA(Gly).

external link
2.

Tomari Y et al. (2003) Decreased CCA-addition in human mitochondrial tRNAs bearing a pathogenic A4317G or A10044G mutation.

external link
3.

None (1980) Report of the WHO/ISFC task force on the definition and classification of cardiomyopathies.

external link
4.

Merante F et al. (1994) Maternally inherited hypertrophic cardiomyopathy due to a novel T-to-C transition at nucleotide 9997 in the mitochondrial tRNA(glycine) gene.

external link
5.

Santorelli FM et al. (1996) Novel mutation in the mitochondrial DNA tRNA glycine gene associated with sudden unexpected death.

external link
6.

Graham BH et al. (1997) A mouse model for mitochondrial myopathy and cardiomyopathy resulting from a deficiency in the heart/muscle isoform of the adenine nucleotide translocator.

external link
7.

NCBI article

NCBI 4563 external link
8.

OMIM.ORG article

Omim 590035 external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2020 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz