Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Alle mitochondralen Gene werden im Zuge einer Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen gemeinsam untersucht.
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Grasbon-Frodl EM et al. (1999) Two novel point mutations of mitochondrial tRNA genes in histologically confirmed Parkinson disease. 
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| 2. |
Blakely EL et al. (2009) A new mitochondrial transfer RNAPro gene mutation associated with myoclonic epilepsy with ragged-red fibers and other neurological features.
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| 3. |
Moraes CT et al. (1993) A mitochondrial tRNA anticodon swap associated with a muscle disease.
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| 4. |
Orphanet article Orphanet ID 205934
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| 5. |
NCBI article NCBI 4571
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| 6. |
OMIM.ORG article Omim 590075
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