Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Mitochondriales TRNP-Gen

Alle mitochondralen Gene werden im Zuge einer Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen gemeinsam untersucht.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Referenzen:

1.

Grasbon-Frodl EM et al. (1999) Two novel point mutations of mitochondrial tRNA genes in histologically confirmed Parkinson disease.

[^]
2.

Blakely EL et al. (2009) A new mitochondrial transfer RNAPro gene mutation associated with myoclonic epilepsy with ragged-red fibers and other neurological features.

[^]
3.

Moraes CT et al. (1993) A mitochondrial tRNA anticodon swap associated with a muscle disease.

[^]
Update: 26. September 2018