Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
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Mitochondriales TRNP-Gen

Alle mitochondralen Gene werden im Zuge einer Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen gemeinsam untersucht.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Referenzen:

1.

Grasbon-Frodl EM et al. (1999) Two novel point mutations of mitochondrial tRNA genes in histologically confirmed Parkinson disease.

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2.

Blakely EL et al. (2009) A new mitochondrial transfer RNAPro gene mutation associated with myoclonic epilepsy with ragged-red fibers and other neurological features.

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3.

Moraes CT et al. (1993) A mitochondrial tRNA anticodon swap associated with a muscle disease.

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4.

Orphanet article

Orphanet ID 205934 external link
5.

NCBI article

NCBI 4571 external link
6.

OMIM.ORG article

Omim 590075 external link
Update: 14. August 2020
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