Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Mitochondriales TRNT-Gen

Alle mitochondralen Gene werden im Zuge einer Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen gemeinsam untersucht.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Referenzen:

1.

Grasbon-Frodl EM et al. (1999) Two novel point mutations of mitochondrial tRNA genes in histologically confirmed Parkinson disease.

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2.

Brown MD et al. (1992) Mitochondrial tRNA(Thr) mutations and lethal infantile mitochondrial myopathy.

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3.

Yoon KL et al. (1991) Mitochondrial tRNA(thr) mutation in fatal infantile respiratory enzyme deficiency.

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4.

Jia Z et al. (2013) Coronary heart disease is associated with a mutation in mitochondrial tRNA.

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5.

NCBI article

NCBI 4576 [^]
6.

OMIM.ORG article

Omim 590090 [^]
7.

Orphanet article

Orphanet ID 328936 [^]
Update: 9. Mai 2019