Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

Mitochondriales TRNY-Gen

Alle mitochondralen Gene werden im Zuge einer Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen gemeinsam untersucht.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Referenzen:

1.

Pulkes T et al. (2000) A novel mutation in the mitochondrial tRNA(TYr) gene associated with exercise intolerance.

external link
2.

Sahashi K et al. (2001) Functional characterisation of mitochondrial tRNA(Tyr) mutation (5877-->GA) associated with familial chronic progressive external ophthalmoplegia.

external link
3.

Raffelsberger T et al. (2001) CPEO associated with a single nucleotide deletion in the mitochondrial tRNA(Tyr) gene.

external link
4.

Scaglia F et al. (2003) Novel homoplasmic mutation in the mitochondrial tRNATyr gene associated with atypical mitochondrial cytopathy presenting with focal segmental glomerulosclerosis.

external link
5.

NCBI article

NCBI 4579 external link
6.

OMIM.ORG article

Omim 590100 external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2020 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz