Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Mitochondriales TRNC-Gen

Alle mitochondralen Gene werden im Zuge einer Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen gemeinsam untersucht.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

MELAS-Syndrom
EHHADH
ND1
ND5
ND6
TRNC
TRNH
TRNK
TRNQ
TRNS1
TRNS2

Referenzen:

1.

McFarland R et al. (2007) Homoplasmy, heteroplasmy, and mitochondrial dystonia.

[^]
2.

Manfredi G et al. (1996) Identification of a mutation in the mitochondrial tRNA(Cys) gene associated with mitochondrial encephalopathy.

[^]
3.

Santorelli FM et al. (1997) Mitochondrial tRNA(Cys) gene mutation (A5814G): a second family with mitochondrial encephalopathy.

[^]
4.

NCBI article

NCBI 4511 [^]
5.

OMIM.ORG article

Omim 590020 [^]
Update: 29. April 2019