Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
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Mitochondriales TRNA-Gen

Alle mitochondralen Gene werden im Zuge einer Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen gemeinsam untersucht.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Referenzen:

1.

Horváth R et al. (2003) A tRNA(Ala) mutation causing mitochondrial myopathy clinically resembling myotonic dystrophy.

external link
2.

Swalwell H et al. (2006) Pure myopathy associated with a novel mitochondrial tRNA gene mutation.

external link
3.

NCBI article

NCBI 4553 external link
4.

OMIM.ORG article

Omim 590000 external link
5.

Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (TRNA) external link
Update: 14. August 2020
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