Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
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Mitochondriales TRNM-Gen

Alle mitochondralen Gene werden im Zuge einer Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen gemeinsam untersucht.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Referenzen:

1.

Jones CN et al. (2008) A disease-causing point mutation in human mitochondrial tRNAMet rsults in tRNA misfolding leading to defects in translational initiation and elongation.

external link
2.

Vissing J et al. (1998) A new mitochondrial tRNA(Met) gene mutation in a patient with dystrophic muscle and exercise intolerance.

external link
3.

NCBI article

NCBI 4569 external link
4.

OMIM.ORG article

Omim 590065 external link
Update: 14. August 2020
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