Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Mitochondriales TRNM-Gen

Alle mitochondralen Gene werden im Zuge einer Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen gemeinsam untersucht.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Referenzen:

1.

Jones CN et al. (2008) A disease-causing point mutation in human mitochondrial tRNAMet rsults in tRNA misfolding leading to defects in translational initiation and elongation.

[^]
2.

Vissing J et al. (1998) A new mitochondrial tRNA(Met) gene mutation in a patient with dystrophic muscle and exercise intolerance.

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3.

NCBI article

NCBI 4569 [^]
4.

OMIM.ORG article

Omim 590065 [^]
Update: 29. April 2019