Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Mitochondriales TRNM-Gen

Alle mitochondralen Gene werden im Zuge einer Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen gemeinsam untersucht.

Diagnostik:

Research Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Referenzen:

1.

Vissing J et al. (1998) A new mitochondrial tRNA(Met) gene mutation in a patient with dystrophic muscle and exercise intolerance.

[^]
2.

Jones CN et al. (2008) A disease-causing point mutation in human mitochondrial tRNAMet rsults in tRNA misfolding leading to defects in translational initiation and elongation.

[^]

 

 
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