Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Alle mitochondralen Gene werden im Zuge einer Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen gemeinsam untersucht.
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
McFarland R et al. (2002) Multiple neonatal deaths due to a homoplasmic mitochondrial DNA mutation. 
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| 2. |
Sacconi S et al. (2002) Complex neurologic syndrome associated with the G1606A mutation of mitochondrial DNA.
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| 3. |
Tiranti V et al. (1998) A novel mutation in the mitochondrial tRNA(Val) gene associated with a complex neurological presentation.
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| 4. |
Orphanet article Orphanet ID 267449
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| 5. |
NCBI article NCBI 4577
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| 6. |
OMIM.ORG article Omim 590105
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