Mitochondriales TRNV-Gen
Alle mitochondralen Gene werden im Zuge einer Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen gemeinsam untersucht.
Diagnostik:
| Research | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 | |
| Probentyp | genomic DNA |
| Clinic | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 | |
| Probentyp | genomic DNA |
Krankheiten:
Referenzen:
| 1. |
McFarland R et al. (2002) Multiple neonatal deaths due to a homoplasmic mitochondrial DNA mutation. [^] |
| 2. |
Sacconi S et al. (2002) Complex neurologic syndrome associated with the G1606A mutation of mitochondrial DNA. [^] |
| 3. |
Tiranti V et al. (1998) A novel mutation in the mitochondrial tRNA(Val) gene associated with a complex neurological presentation. [^] |
Update: 23. Juni 2016
