Mitochondriales TRNV-Gen
Alle mitochondralen Gene werden im Zuge einer Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen gemeinsam untersucht.
Gentests:
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
| 1. |
McFarland R et al. (2002) Multiple neonatal deaths due to a homoplasmic mitochondrial DNA mutation. [^] |
| 2. |
Sacconi S et al. (2002) Complex neurologic syndrome associated with the G1606A mutation of mitochondrial DNA. [^] |
| 3. |
Tiranti V et al. (1998) A novel mutation in the mitochondrial tRNA(Val) gene associated with a complex neurological presentation. [^] |
| 4. |
Orphanet article Orphanet ID 267449 [^] |
| 5. |
NCBI article NCBI 4577 [^] |
| 6. |
OMIM.ORG article Omim 590105 [^] |
Update: 9. Mai 2019
