Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Mitochondriales TRNV-Gen

Alle mitochondralen Gene werden im Zuge einer Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen gemeinsam untersucht.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Referenzen:

1.

McFarland R et al. (2002) Multiple neonatal deaths due to a homoplasmic mitochondrial DNA mutation.

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2.

Sacconi S et al. (2002) Complex neurologic syndrome associated with the G1606A mutation of mitochondrial DNA.

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3.

Tiranti V et al. (1998) A novel mutation in the mitochondrial tRNA(Val) gene associated with a complex neurological presentation.

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4.

Orphanet article

Orphanet ID 267449 [^]
5.

NCBI article

NCBI 4577 [^]
6.

OMIM.ORG article

Omim 590105 [^]
Update: 29. April 2019