Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Mitochondriales TRNL2-Gen

Alle mitochondralen Gene werden im Zuge einer Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen gemeinsam untersucht.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Referenzen:

1.

Tessa A et al. (1999) MtDNA-related idiopathic dilated cardiomyopathy.

[^]
2.

Grasso M et al. (2001) The mitochondrial DNA mutation T12297C affects a highly conserved nucleotide of tRNA(Leu(CUN)) and is associated with dilated cardiomyopathy.

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3.

Fu K et al. (1996) A novel heteroplasmic tRNAleu(CUN) mtDNA point mutation in a sporadic patient with mitochondrial encephalomyopathy segregates rapidly in skeletal muscle and suggests an approach to therapy.

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4.

Weber K et al. (1997) A new mtDNA mutation showing accumulation with time and restriction to skeletal muscle.

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5.

NCBI article

NCBI 4568 [^]
6.

OMIM.ORG article

Omim 590055 [^]
7.

Orphanet article

Orphanet ID 183924 [^]
Update: 9. Mai 2019