Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Mitochondriales TRNS2-Gen

Mutationen im mitochondralen TRNS2-Gen führen zu mütterlich vererbtem Diabetes mit Schwerhörigkeit.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Mitochondrialer Diabetes mellitus
TRNE
TRNK
TRNL1
TRNS2
MELAS-Syndrom
EHHADH
ND1
ND5
ND6
TRNC
TRNH
TRNK
TRNQ
TRNS1
TRNS2

Referenzen:

1.

Mansergh FC et al. (1999) Retinitis pigmentosa and progressive sensorineural hearing loss caused by a C12258A mutation in the mitochondrial MTTS2 gene.

[^]
2.

Wong LJ et al. (2006) A novel mutation in the mitochondrial tRNA(Ser(AGY)) gene associated with mitochondrial myopathy, encephalopathy, and complex I deficiency.

[^]
3.

Lynn S et al. (1998) Mitochondrial diabetes: investigation and identification of a novel mutation.

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4.

Orphanet article

Orphanet ID 167905 [^]
5.

NCBI article

NCBI 4575 [^]
6.

OMIM.ORG article

Omim 590085 [^]
Update: 29. April 2019