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Mitochondriales ATP8-Gen

Das mitochondriale Gen mit der offiziellen Bezeichnung MT-ATP8 kodiert ein Enzym des Elektronentransportes auf der inneren Mitochondrienmembran. Es ist die Untereinheit 8 des respiratorischen Komplexes V. Das Gen wid von den Nukleotiden 8366-8572 kodiert. Mutationen in diesem Gen können verschiedene mitochondriale Erkrankungen auslösen. Dazu gehören zerebrale Pseudoatrophie und Kardiomyopathie. Alle mitochondrialen Gene werden im Zuge einer Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen gemeinsam untersucht.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Referenzen:

1.

Ware SM et al. (2009) Infantile cardiomyopathy caused by a mutation in the overlapping region of mitochondrial ATPase 6 and 8 genes.

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2.

Galimberti CA et al. (2006) Brain pseudoatrophy and mental regression on valproate and a mitochondrial DNA mutation.

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3.

Jonckheere AI et al. (2008) A novel mitochondrial ATP8 gene mutation in a patient with apical hypertrophic cardiomyopathy and neuropathy.

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4.

Yu X et al. (2009) The mtDNA nt7778 G/T polymorphism affects autoimmune diseases and reproductive performance in the mouse.

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5.

Lam CW et al. (1997) Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) triggered by valproate therapy.

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6.

NCBI article

NCBI 4509 external link
7.

OMIM.ORG article

Omim 516070 external link
8.

Orphanet article

Orphanet ID 159773 external link
Update: 14. August 2020
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