Mitochondriales ATP8-Gen
Das mitochondriale Gen mit der offiziellen Bezeichnung MT-ATP8 kodiert ein Enzym des Elektronentransportes auf der inneren Mitochondrienmembran. Es ist die Untereinheit 8 des respiratorischen Komplexes V. Das Gen wid von den Nukleotiden 8366-8572 kodiert. Mutationen in diesem Gen können verschiedene mitochondriale Erkrankungen auslösen. Dazu gehören zerebrale Pseudoatrophie und Kardiomyopathie. Alle mitochondrialen Gene werden im Zuge einer Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen gemeinsam untersucht.
Gentests:
Forschung |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Ware SM et al. (2009) Infantile cardiomyopathy caused by a mutation in the overlapping region of mitochondrial ATPase 6 and 8 genes.
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2. |
Galimberti CA et al. (2006) Brain pseudoatrophy and mental regression on valproate and a mitochondrial DNA mutation.
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3. |
Jonckheere AI et al. (2008) A novel mitochondrial ATP8 gene mutation in a patient with apical hypertrophic cardiomyopathy and neuropathy.
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4. |
Yu X et al. (2009) The mtDNA nt7778 G/T polymorphism affects autoimmune diseases and reproductive performance in the mouse.
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5. |
Lam CW et al. (1997) Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) triggered by valproate therapy.
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6. |
NCBI article
NCBI 4509
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7. |
OMIM.ORG article
Omim 516070
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8. |
Orphanet article
Orphanet ID 159773
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Update: 14. August 2020