Molekulargenetisches Labor
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Mitochondriales ATP8-Gen

Alle mitochondralen Gene werden im Zuge einer Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen gemeinsam untersucht.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Referenzen:

1.

Ware SM et al. (2009) Infantile cardiomyopathy caused by a mutation in the overlapping region of mitochondrial ATPase 6 and 8 genes.

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2.

Galimberti CA et al. (2006) Brain pseudoatrophy and mental regression on valproate and a mitochondrial DNA mutation.

external link
3.

Jonckheere AI et al. (2008) A novel mitochondrial ATP8 gene mutation in a patient with apical hypertrophic cardiomyopathy and neuropathy.

external link
4.

Yu X et al. (2009) The mtDNA nt7778 G/T polymorphism affects autoimmune diseases and reproductive performance in the mouse.

external link
5.

Lam CW et al. (1997) Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) triggered by valproate therapy.

external link
6.

NCBI article

NCBI 4509 external link
7.

OMIM.ORG article

Omim 516070 external link
8.

Orphanet article

Orphanet ID 159773 external link
Update: 14. August 2020
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