Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Mitochondriales RNR2-Gen

Alle mitochondralen Gene werden im Zuge einer Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen gemeinsam untersucht.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Referenzen:

1.

Blanc H et al. (1981) Different nucleotide changes in the large rRNA gene of the mitochondrial DNA confer chloramphenicol resistance on two human cell lines.

[^]
2.

Kearsey SE et al. (1981) Altered ribosomal RNA genes in mitochondria from mammalian cells with chloramphenicol resistance.

[^]
3.

NCBI article

NCBI 4550 [^]
4.

OMIM.ORG article

Omim 561010 [^]
Update: 29. April 2019