Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
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Mitochondriales RNR2-Gen

Alle mitochondralen Gene werden im Zuge einer Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen gemeinsam untersucht.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Referenzen:

1.

Blanc H et al. (1981) Different nucleotide changes in the large rRNA gene of the mitochondrial DNA confer chloramphenicol resistance on two human cell lines.

external link
2.

Kearsey SE et al. (1981) Altered ribosomal RNA genes in mitochondria from mammalian cells with chloramphenicol resistance.

external link
3.

NCBI article

NCBI 4550 external link
4.

OMIM.ORG article

Omim 561010 external link
Update: 14. August 2020
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