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Apolipoprotein C1

Das Gen APC1 kodiert das Apolipoprotein C1, eine wichtige Komponente beim CETP-vermittelten Cholesterinesther-Transfer. Es könnte somit eine Bedeutung für die HDL-Cholesterinspiegel und damit die Arteriosklerose-Progression besitzen.

Genstruktur

Die 4 Apolipoproteine APOE, APOC1, APOC4 und APOC2 befinden sich hintereinander in der selben Orientierung auf dem Chromosom 19 (19q13.2). Das APOC1 besitzt auch noch ein Pseudogen, welches zwischen APOC1 und APOC4 liegt. Das exprimierte APOC1 besteht aus 4 Exons, von denen die Exons 2-4 das Protein kodieren.

Interpretation

Die Insertionsvariante des Promotors scheint im Zusammenhang mit dem APOE Typ epsilon4 mit der Alzheimererkrankung assoziiert.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung ausgewählter Gen-Abschnitte
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Apolipoprotein-Mangel
APOA5
APOB
APOC1
APOC2
APOC3
APOE
APOL1
APOM
Apolipoprotein A1-Mangel
APOA1
Apolipoprotein A2-Mangel
APOA2
Apolipoprotein F-Mangel
APOF
Apolipoprotein H-Mangel
APOH
CLU

Referenzen:

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OMIM.ORG article

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Update: 14. August 2020
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