Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Vaskulärer endothelialer Wachstumsfaktor C

Das VEGFC-Gen kodiert ein Protein, welches die Ausbildung der Lymphgefäße in der Ontogenese steuert. Mutationen führen zu einem autosomal dominanten Lymphödem. Weiterhin scheint das Protein eine Rolle bei der Natriumretention in der Haut und dem salzabhängigen Hypertonus zu spielen.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Hereditäres Lymphödem Typ 1d
VEGFC
Erblicher Bluthochdruck
ACE
ACE2
AGT
Benigne Hyperproreninämie
REN
Monogener Hypertonus
Apparenter Mineralocortocoid Exzess
HSD11B2
Glycocorticoid getriggerter Hypertonus
NR3C1
Hyperaldosteronismus
Conn-Syndrom
ATP1A1
ATP2B3
CACNA1D
CACNA1H
CTNNB1
KCNJ5
Glycocorticoid getriggerter Hypertonus
NR3C1
Hyperaldosteronismus Typ 1
CYP11B1
CYP11B2
Hyperaldosteronismus Typ 2
Hyperaldosteronismus Typ 3
KCNJ5
Hyperaldosteronismus Typ 4
CACNA1D
CACNA1H
Hypertonie-Brachydaktylie-Syndrom
PDE3A
Liddle-Syndrom
NEDD4
NEDD4L
NR3C2
OXSR1
SCNN1B
SCNN1G
STK39
Pseudohypoaldosteronismus
Pseudohypoaldosteronismus Typ 1
NR3C2
SCNN1A
SCNN1B
SCNN1G
Pseudohypoaldosteronismus Typ 2
CUL3
KLHL3
WNK1
WNK4
Präeklampsie
APOL1
Präeklampsie 1
Präeklampsie 2
Präeklampsie 3
Präeklampsie 4
STOX1
Präeklampsie 5
CORIN
Salzsensitiver essentieller Hypertonus
CYP3A5
VEGFC

Referenzen:

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Update: 9. Mai 2019