Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

APC Membran-Rekrutierungsprotein 1

Das AMER1-Gen kodiert einen Trasnkriptionsfaktor, der unter anderem das das Wilms-Tumore Gen hochreguliert. Keimbahnmutationen führen zur kodominanten x-chromosomalen Erkrankung Osteopathia striata mit kranialer Sklerose. Somatische Mutationen wurden in Wilms-Tumoren gesehen.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Osteopathia striata mit kranialer Sklerose
AMER1

Referenzen:

1.

Jenkins ZA et al. (2009) Germline mutations in WTX cause a sclerosing skeletal dysplasia but do not predispose to tumorigenesis.

external link
2.

Perdu B et al. (2010) Osteopathia striata with cranial sclerosis owing to WTX gene defect.

external link
3.

Perdu B et al. (2011) Two novel WTX mutations underscore the unpredictability of male survival in osteopathia striata with cranial sclerosis.

external link
4.

Holman SK et al. (2011) The male phenotype in osteopathia striata congenita with cranial sclerosis.

external link
5.

König R et al. (1996) Osteopathia striata with cranial sclerosis: variable expressivity in a four generation pedigree.

external link
6.

Keymolen K et al. (1997) How to counsel in osteopathia striata with cranial sclerosis.

external link
7.

Savarirayan R et al. (1997) Osteopathia striata with cranial sclerosis: highly variable phenotypic expression within a family.

external link
8.

Rivera MN et al. (2007) An X chromosome gene, WTX, is commonly inactivated in Wilms tumor.

external link
9.

Ota T et al. (2004) Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs.

external link
10.

Kimura K et al. (2006) Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes.

external link
11.

Major MB et al. (2007) Wilms tumor suppressor WTX negatively regulates WNT/beta-catenin signaling.

external link
12.

Grohmann A et al. (2007) AMER1 regulates the distribution of the tumor suppressor APC between microtubules and the plasma membrane.

external link
13.

NCBI article

NCBI 139285 external link
14.

OMIM.ORG article

Omim 300647 external link
15.

Orphanet article

Orphanet ID 173515 external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2020 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz