Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

APC Membran-Rekrutierungsprotein 1

Das AMER1-Gen kodiert einen Trasnkriptionsfaktor, der unter anderem das das Wilms-Tumore Gen hochreguliert. Keimbahnmutationen führen zur kodominanten x-chromosomalen Erkrankung Osteopathia striata mit kranialer Sklerose. Somatische Mutationen wurden in Wilms-Tumoren gesehen.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Osteopathia striata mit kranialer Sklerose
AMER1

Referenzen:

1.

Jenkins ZA et al. (2009) Germline mutations in WTX cause a sclerosing skeletal dysplasia but do not predispose to tumorigenesis.

[^]
2.

Perdu B et al. (2010) Osteopathia striata with cranial sclerosis owing to WTX gene defect.

[^]
3.

Perdu B et al. (2011) Two novel WTX mutations underscore the unpredictability of male survival in osteopathia striata with cranial sclerosis.

[^]
4.

Holman SK et al. (2011) The male phenotype in osteopathia striata congenita with cranial sclerosis.

[^]
5.

König R et al. (1996) Osteopathia striata with cranial sclerosis: variable expressivity in a four generation pedigree.

[^]
6.

Keymolen K et al. (1997) How to counsel in osteopathia striata with cranial sclerosis.

[^]
7.

Savarirayan R et al. (1997) Osteopathia striata with cranial sclerosis: highly variable phenotypic expression within a family.

[^]
8.

Rivera MN et al. (2007) An X chromosome gene, WTX, is commonly inactivated in Wilms tumor.

[^]
9.

Ota T et al. (2004) Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs.

[^]
10.

Kimura K et al. (2006) Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes.

[^]
11.

Major MB et al. (2007) Wilms tumor suppressor WTX negatively regulates WNT/beta-catenin signaling.

[^]
12.

Grohmann A et al. (2007) AMER1 regulates the distribution of the tumor suppressor APC between microtubules and the plasma membrane.

[^]
13.

NCBI article

NCBI 139285 [^]
14.

OMIM.ORG article

Omim 300647 [^]
15.

Orphanet article

Orphanet ID 173515 [^]
Update: 29. April 2019