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Cofaktor E der Tubulinfaltung

Der Tubulinfaltungscofaktor E ist ein Chaperon des Tubulins. Mutationen führen zum autosomal rezessiven Hypoparathyreoidismus-Retardierung-Dysmorphismus-Syndrom oder zum autosomal rezessiven Kenny-Caffey-Syndrom.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Kenny-Caffey-Syndrom
TBCE
Hypoparathyreoidismus-Retardierung-Dysmorphismus-Syndrom
TBCE

Referenzen:

1.

Parvari R et al. (2002) Mutation of TBCE causes hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism and autosomal recessive Kenny-Caffey syndrome.

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2.

Diaz GA et al. (1999) Sanjad-Sakati and autosomal recessive Kenny-Caffey syndromes are allelic: evidence for an ancestral founder mutation and locus refinement.

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3.

Martin N et al. (2002) A missense mutation in Tbce causes progressive motor neuronopathy in mice.

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4.

Bommel H et al. (2002) Missense mutation in the tubulin-specific chaperone E (Tbce) gene in the mouse mutant progressive motor neuronopathy, a model of human motoneuron disease.

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OMIM.ORG article

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Orphanet article

Orphanet ID 119938 external link
Update: 14. August 2020
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