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Cofaktor E der Tubulinfaltung

Der Tubulinfaltungscofaktor E ist ein Chaperon des Tubulins. Mutationen führen zum autosomal rezessiven Hypoparathyreoidismus-Retardierung-Dysmorphismus-Syndrom oder zum autosomal rezessiven Kenny-Caffey-Syndrom.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Kenny-Caffey-Syndrom
TBCE
Hypoparathyreoidismus-Retardierung-Dysmorphismus-Syndrom
TBCE

Referenzen:

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Parvari R et al. (2002) Mutation of TBCE causes hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism and autosomal recessive Kenny-Caffey syndrome.

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Orphanet article

Orphanet ID 119938 [^]
Update: 9. Mai 2019
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