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1-acylglycerol-3-phosphate O-Acyltransferase 2

Das AGPAT2-Gen kodiert ein Enzym, welches im endoplasmatischen Retikulum lokalisiert ist, und an der Synthese der Phospholipide beteiligt ist. Mutationen führen zur autosomal rezessiven Lipodystrophie 1 mit Fehlen von Fettgewebe und Insulinresistenz. Der Mangel an Fettgewebe fällt bereits bei der geburt oder im frühen Kindesalter auf. Weitere klinische Merkmale sind Acanthosis nigricans, muskuläre Hypertrophie, Hepatomegalie, gestörte Glukosetoleranz und Diabetes mellitus sowie Hypertriglyceridämie.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Generalisierte Lipodystrophie
Generalisierte Lipodystrophie Typ 1
AGPAT2
Kongenitale progressive Lipodystrophie Typ 2
BSCL2

Referenzen:

1.

Agarwal AK et al. (2002) AGPAT2 is mutated in congenital generalized lipodystrophy linked to chromosome 9q34.

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2.

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3.

Gomes KB et al. (2004) Mutations in the seipin and AGPAT2 genes clustering in consanguineous families with Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy from two separate geographical regions of Brazil.

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4.

Lu B et al. (2005) Cloning and characterization of murine 1-acyl-sn-glycerol 3-phosphate acyltransferases and their regulation by PPARalpha in murine heart.

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7.

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NCBI article

NCBI 10555 external link
9.

OMIM.ORG article

Omim 603100 external link
10.

Orphanet article

Orphanet ID 119525 external link
Update: 14. August 2020
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