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Proteinkinase Akt-2

Das AKT2-gen kodiert eine Serin/Threonin kinases, die bei der Signaltransduktion beteiligt und auch als Onkogen bekannt ist. Zwei pathogenetisch bedeutsame Mutationen sind bisher beschrieben. Eine funtionsmindernde Mutation führt zu einem Typ 2 Diabetes und eine funktionssteigernde Mutation ruft Hypoinsulinämische Hypoglycämie hervor. Beide Vererbungsmuster sind autosomal dominant.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Hypoinsulinämische Hypoglycämie
AKT2

Referenzen:

1.

Hussain K et al. (2011) An activating mutation of AKT2 and human hypoglycemia.

external link
2.

Cho H et al. (2001) Insulin resistance and a diabetes mellitus-like syndrome in mice lacking the protein kinase Akt2 (PKB beta).

external link
3.

Peng XD et al. (2003) Dwarfism, impaired skin development, skeletal muscle atrophy, delayed bone development, and impeded adipogenesis in mice lacking Akt1 and Akt2.

external link
4.

Garofalo RS et al. (2003) Severe diabetes, age-dependent loss of adipose tissue, and mild growth deficiency in mice lacking Akt2/PKB beta.

external link
5.

Cheng JQ et al. (1992) AKT2, a putative oncogene encoding a member of a subfamily of protein-serine/threonine kinases, is amplified in human ovarian carcinomas.

external link
6.

Woulfe D et al. (2004) Defects in secretion, aggregation, and thrombus formation in platelets from mice lacking Akt2.

external link
7.

George S et al. (2004) A family with severe insulin resistance and diabetes due to a mutation in AKT2.

external link
8.

Li X et al. (2007) Akt/PKB regulates hepatic metabolism by directly inhibiting PGC-1alpha transcription coactivator.

external link
9.

Semple RK et al. (2009) Postreceptor insulin resistance contributes to human dyslipidemia and hepatic steatosis.

external link
10.

None (1987) Molecular cloning of the akt oncogene and its human homologues AKT1 and AKT2: amplification of AKT1 in a primary human gastric adenocarcinoma.

external link
11.

Cheng JQ et al. (1996) Amplification of AKT2 in human pancreatic cells and inhibition of AKT2 expression and tumorigenicity by antisense RNA.

external link
12.

Altomare DA et al. (1996) Chromosome mapping of the mouse Akt2 gene and Akt2 pseudogene.

external link
13.

Orphanet article

Orphanet ID 201112 external link
14.

NCBI article

NCBI 208 external link
15.

OMIM.ORG article

Omim 164731 external link
Update: 14. August 2020
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