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Guanine-Nukleotidbindungsprotein, alpha 11

Das GNA11-Gens kodiert eine Komponente der G-Protein gekoppelten Rezeptoren, welches bei der Signaltransduktion des Cacium-sensing-Rezeptor eine Bedeutung besitzt. Inaktivierende Mutationen sind für die autosomal dominante hypocalciurische Hypercalciämie vom Typ 2 verantwortlich, während aktivierende Mutationen zur autosomal dominanten Hypocalciämie 2 führt.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 20 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Familiäre hypocalciurische Hypercalciämie Typ 2
GNA11
Hypercalciurische Hypocalciämie 2
GNA11
Hyperparathyreoidismus
AP2S1
CASR
CDC73
Familiärer isolierter Hyperparathyreoidismus
GCM2
GNA11
Hypoparathyreoidismus
AP2S1
CASR
GCM2
GNA11
HDR-Syndrom
GATA3
Hypoparathyreoidismus-Retardierung-Dysmorphismus-Syndrom
TBCE
Kenny-Caffey-Syndrom
TBCE
PTH

Referenzen:

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Update: 14. August 2020
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