Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Inonentransporter, Familie 24, Mitglied 3 (Natrium-Kalium-Calcium-Tauscher)

Das SLC24A3-Gen kodiert ein Membrantransportprotein, einen Inonenaustauscher, der jeweils ein intrazelluläres Calcium- und Kalium-Ion gegen zwei extrazelluläre Natrium-Ionen austauscht. Pathophysioogische Untersuchungen legen den Verdacht nahe, dass Mutationen eine Bartter-ähnliche Symptomatik hervorrufen könnten.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Referenzen:

1.

Kraev A et al. (2001) Molecular cloning of a third member of the potassium-dependent sodium-calcium exchanger gene family, NCKX3.

[^]
2.

Yang H et al. (2011) Distinct expression of the calcium exchangers, NCKX3 and NCX1, and their regulation by steroid in the human endometrium during the menstrual cycle.

[^]
3.

Citterio L et al. (2011) Genes involved in vasoconstriction and vasodilation system affect salt-sensitive hypertension.

[^]
4.

NCBI article

NCBI 57419 [^]
5.

OMIM.ORG article

Omim 609839 [^]
Update: 9. Mai 2019