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Komplement-Komponente C8, C-Kette

Das C8G-Gen kodiert die gamma Polypeptidkette des Complementfaktors 8. Dieser Faktor ist am membrane attack complex (MAC) beteiligt, welcher Poren in die Bakterienwände bestimmter Bakterien zu reißen und damit die Zerstörung herbeizuführen vermag. Erkrankungen sind bisher nicht mit Mutationen in diesem Gen in Zusammenhang gebracht worden.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Komplement C8-Mangel
C8G
Komplement C8-Mangel Typ 1
C8A
Komplement C8-Mangel Typ 2
C8B
Meningokokken-Infektanfälligkeit
C3
C5
C7
C8A
C8B
C8G
C9
CD46
CFB
CFD
CFH
CFP

Referenzen:

1.

Klob WP et al. (1976) The membrane attack mechanism of complement: the three polypeptide chain structure of the eigth component (C8).

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3.

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Orphanet ID 160121 external link
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NCBI article

NCBI 733 external link
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OMIM.ORG article

Omim 120930 external link
Update: 14. August 2020
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