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Komplement-Komponente C8, B-Kette

Das C8B-Gen kodiert die beta Polypeptidkette des Complementfaktors 8. Dieser Faktor ist am membrane attack complex (MAC) beteiligt, welcher Poren in die Bakterienwände bestimmter Bakterien zu reißen und damit die Zerstörung herbeizuführen vermag. Mutationen sind für den autosomal rezessiven Complementfaktor 8-Mangel Typ 2 verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Komplement C8-Mangel Typ 2
C8B
Meningokokken-Infektanfälligkeit
C3
C5
C7
C8A
C8B
C8G
C9
CD46
CFB
CFD
CFH
CFP

Referenzen:

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Ng SC et al. (1987) The eighth component of human complement: evidence that it is an oligomeric serum protein assembled from products of three different genes.

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2.

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Orphanet article

Orphanet ID 160119 external link
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NCBI article

NCBI 732 external link
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OMIM.ORG article

Omim 120960 external link
Update: 14. August 2020
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